Trisomie 21, auch Down-Syndrom oder Mongolismus genannt, ist die häufigste Chromosomenstörung. Kinder mit einem Down-Syndrom zeigen eine körperliche und geistige Beeinträchtigung. Diese Krankheit ist nicht heilbar. Das Risiko dieser Erkrankung steigt mit zunehmendem Alter der Mutter an.
Das Ersttrimesterscreening, auch Nackenfaltenmessung genannt, wird zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Inhalt des Screenings ist die Messung der sogenannten Nackentransparenz mittels Ultraschall. Diese wird durch eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken gebildet und ist grundsätzlich bei allen Kindern in diesem Untersuchungszeitraum darstellbar.
